生物医学大数据亟待深挖利用

发布时间: 2018-10-11 出处: 科技日报 作者:记者 刘 垠

    “我国是人类遗传资源大国,但不是强国,随着健康中国、大数据等国家重大战略的实施,迫切需要加强对人类遗传资源的深入研究和信息挖掘。”

    10月10日,人类遗传资源开发创新研究高层论坛在京召开。中国生物技术发展中心主任张新民坦承,国家人类遗传资源管理和保护涉及生命伦理和国家安全,在资源保护管理以及开发利用方面建立良好的、恰当的平衡,是亟须研究的重大问题。国家将出台新的人类遗传资源管理条例,为我国人类遗传资源管理提供法制遵循。

    随着基因测序技术的快速发展,生命科学研究进入大数据、大平台、大发现时代,人类基因序列数据遗传信息成为各国竞相争夺的焦点。

    值得注意的是,1998年,我国出台《人类遗传资源管理暂行办法》。20年间,我国人类遗传资源研究开发得以快速发展,在人群遗传结构及特点研究、遗传性疾病和出生缺陷的基因诊断和防治,以及恶性肿瘤、罕见病的诊断等方面取得突破性进展。

    中科院上海生命科学研究院赵国屏院士表示,目前,生物医学研究及应用数据呈现爆炸性增长,但确实存在碎片化、利用率低的问题。为适应生物医学研究进入数据密集型范式的时代需求,相关数据要以“整合、交互与先进IT技术”为导向,实现高层次的汇交共享和分析挖掘。

    张新民说,人类遗传资源不仅凸显学术价值、社会价值,更蕴含了巨大的经济价值。世界各国纷纷制定各自的基因组研究计划,建立国家级生物信息中心和样本保藏中心,为未来抢占制高点做好战略储备。

    “以往通过海关对血样等人类遗传样本可以进行有效管控,但随着人类遗传信息的数字化进程加快,人类的遗传资源信息可以非常便捷地在世界任何地方获取,人类遗传资源又该如何管控?”中科院动物所所长周琪院士接连抛出问题。近年来生物技术的发展,很大程度上得益于对遗传信息的获取、解读和修改,尽管经过多年的研究,目前人类基因组中仍然包括了大量我们尚不知晓的信息,仍有大量的工作要做。

    显然,技术的发展至关重要。“我们应加大人类遗传资源解读、修饰方面的原始技术创造,目前我们在该领域的原创成果严重匮乏。”周琪说,人类遗传资源的管控,是为了使用,为了更好地造福人类。如果我们在核心关键技术领域没能做好前期布局,到时面临的最大问题将是遗传资源放在自己手中,却没能力用好。

    复旦大学副校长金力院士直言,过去一段时间,我们对人类遗传资源合理开发利用不足,保护不够有效,而且共享机制不健全,信息监管难度也非常大。

    “关于人类遗传资源的管理和利用,我们现有的制度设计、技术手段还是不够,需要加强。”周琪呼吁,人类遗传资源的现有管理职能还需拓展,并且要有从采集到使用的全链条设置。而对人类遗传资源的综合利用,未来必然会带来新的社会和伦理等相关问题,还需未雨绸缪、提前布局。

    金力建议,对人类遗传资源管理进行立法刻不容缓,必须用法律形成并进行严格约束。人类遗传资源如何开发利用,怎样保障开发的安全性?他说,立法中应明确三项目标,树立全社会伦理准则,找到一个指导开发共享的路径,管控角度则要考虑探索负面清单制度。